Болезнь Вильсона исключительно наследственное заболевание?

[Sandra]

Болезнь Вильсона может передаваться исключительно по наследству? Для того чтобы это произошло должно исполняться совокупность неких факторов или в любом случае наследственность берет свое несмотря на все попытки предотвратить запуск болезни?

[Надежда К]

Здравствуйте!
У заболевания аутосомно-рецессивный тип наследования. То есть больной должен получить дефектный ген от обоих родителей . Люди только с одним мутантным геном называются носителями (гетерозиготы). У них могут возникать слабовыраженные нарушения метаболизма меди. Если мутировавший участок 13 хромосомы есть у обоих родителей, вероятность появления больного ребенка составляет 25%, имеется 50% шанс, что родится ребенок-носитель гена, у которого заболевание не проявится, и 25% шанс, что ребенок не будет обладать дефектным геном.

[Елизавета_ПЕТРОВА]

А вот некоторые перед тем как рожать детей делают какие-то генетические тесты. В таких тестах можно определить что эта болезнь может быть у их ребенка?

[Просто_Я]

У меня первая жена была носителем этого гена. Мы сдавали эти анализы, потому что готовились к ЭКО. У меня был отрицательный результат. Генетик сказал, что риск в нашем случае минимален. Но как я понял, это полностью не исключает рождения больного ребёнка

[РомаКрот]

У меня первая жена была носителем этого гена. Мы сдавали эти анализы, потому что готовились к ЭКО. У меня был отрицательный результат. Генетик сказал, что риск в нашем случае минимален. Но как я понял, это полностью не исключает рождения больного ребёнка

Врач должен был не только сказать слово "минимален", а озвучить процент риска при котором может родиться больной ребенок. Вот это было бы правильней!